신생아 보행장애 유전질환 척추이분증…韓 연구진 돌연변이 규명
임신 중 태아의 신경관이 완전히 닫히지 않아 생기는 선천적 질환 '척추 이분증'. 보행장애, 감각 이상 등을 동반하는 이 질환은 신생아 3000명 중 1명꼴로 높은 발생률을 보인다.원인이 되는 변이 유전자와 그 기작(발현 메커니즘)을 찾는 것은 오랫동안 난제였으나 국내 연구진이 세계 최초로 규명에 성공했다.27일 과학기술정보통신부에 따르면 김상우 연세대 교수 연구팀은 미국 UC 샌디에이고대 연구진과 함께 환자 851명 및 가족 2451명 대상