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신생아 보행장애 유전질환 척추이분증…韓 연구진 돌연변이 규명

신생아 보행장애 유전질환 척추이분증…韓 연구진 돌연변이 규명

임신 중 태아의 신경관이 완전히 닫히지 않아 생기는 선천적 질환 '척추 이분증'. 보행장애, 감각 이상 등을 동반하는 이 질환은 신생아 3000명 중 1명꼴로 높은 발생률을 보인다.원인이 되는 변이 유전자와 그 기작(발현 메커니즘)을 찾는 것은 오랫동안 난제였으나 국내 연구진이 세계 최초로 규명에 성공했다.27일 과학기술정보통신부에 따르면 김상우 연세대 교수 연구팀은 미국 UC 샌디에이고대 연구진과 함께 환자 851명 및 가족 2451명 대상
국립정신건강센터 '세계 자폐증 인식의 날' 심포지엄 개최

국립정신건강센터 '세계 자폐증 인식의 날' 심포지엄 개최

보건복지부 국립정신건강센터는 오는 1일 서울 광진구 국립정신건강센터에서 자폐스펙트럼 장애의 최신 동향을 공유하고 사회적 관심을 증진하기 위한 심포지엄을 개최한다고 24일 밝혔다.이번 행사에선 '자폐스펙트럼장애의 현황과 다각적 지원'이라는 주제로 자폐스펙트럼장애의 지원 체계와 권리 보장 강화를 위한 소통의 장이 마련된다.이번 심포지엄은 총 3부로 진행되며, 1부는 기조 강연으로 △자폐스펙트럼장애의 최신 지견 강연이 2부에서는 '자폐스펙트럼장애의
"말 안듣네" 빨래 건조대 살대로 14세 자폐환자 때린 요양보호사

"말 안듣네" 빨래 건조대 살대로 14세 자폐환자 때린 요양보호사

자신의 말을 듣지 않았단 이유로 중증 지적 장애인을 때린 20대 요양보호사가 징역형의 집행유예를 선고받았다.청주지법 형사4단독 강현호 판사는 특수상해, 장애인복지법 위반 혐의로 기소된 요양보호사 A 씨(26)에게 징역 1년 6개월에 집행유예 3년을 선고했다고 16일 밝혔다.강 판사는 80시간의 사회봉사와 3년간 장애인 관련 기관 취업 제한도 A 씨에게 함께 명령했다.A 씨는 작년 6월 충북 보은의 한 병원에서 자폐증 등으로 입원 치료를 받던 중
버스 속 하의 안 입은 아이, 도로로 '휙'…눈여겨 본 경찰 행동 눈길

버스 속 하의 안 입은 아이, 도로로 '휙'…눈여겨 본 경찰 행동 눈길

하의를 제대로 챙겨입지 않은 채 도로로 뛰어든 자폐 아이가 무사히 부모 품으로 돌아갔다.11일 서울 강서경찰서에 따르면 지난 2일 오후 8시쯤 조승희 순경은 퇴근하기 위해 버스에 몸을 실었다.그런데 버스에는 추운 날씨에 하의도 입지 않고 홀로 탑승한 어린이가 있었다. 길을 잃은 건 아닌지 대화를 시도했지만 아이는 대답 없이 창문만 바라봤다.아이가 벨을 누르고 내릴 준비를 하자 조 순경은 혹시라도 비를 맞을까 싶어 우산을 건넸다. 버스에서 내린
[오늘의 국회일정] (28일, 금)

[오늘의 국회일정] (28일, 금)

◇국회의장10:00 역사정의포럼 창립대회 및 세미나(의원회관 제1소회의실)11:20 광복80주년 및 106주년 3.1절 기념 독립운동가 후손 초청 오찬(국회 사랑재)15:30 국회-정부 국정협의회◇상임위원회10:00 윤석열 정부의 비상계엄 선포를 통한 내란 혐의 진상규명 국정조사특별위원회 전체회의(본관 419호)◇의원실 세미나10:00 김용만 의원실 등, [역사정의포럼 창립대회 및 세미나] 역사부정, 어떻게 극복할 것인가?(의원회관 제1소회의실
'백신 회의론자' 케네디, 美보건복지부 장관 인준안 상원 통과

'백신 회의론자' 케네디, 美보건복지부 장관 인준안 상원 통과

도널드 트럼프 미국 행정부에서 보건복지부 장관으로 지명된 로버트 F. 케네디 주니어가 13일(현지시간) 상원 인준을 통과했다.로이터 통신과 뉴욕타임스(NYT) 등에 따르면, 이날 상원 본회의에선 케네디 주니어 보건복지부 장관 지명에 대한 인준안이 찬성 52대 반대 48로 통과됐다.민주당 상원의원 47명과 함께 공화당에선 미치 매코널 전 상원 원내대표가 반대표를 던졌으나 인준안 통과를 막지는 못했다.케네디는 대표적인 백신 회의론자다. 과거 아동
케네디 주니어 "난 안티백서 아냐"…"거짓말 마라" 고성 터져

케네디 주니어 "난 안티백서 아냐"…"거짓말 마라" 고성 터져

백신부정론자, 이른바 '안티 백서'인 로버트 F. 케네디 주니어가 29일(현지시간) 미국 보건복지부(HHS) 장관 인사청문회에서 "백신이 중요하다"고 말했다. 하지만 그 순간 청중 속에서 "거짓말 하지 말라"는 함성이 터져 나왔고 민주당 의원들도 의심에 찬 눈으로 맹공을 펼쳤다.로이터와 AFP통신 등에 따르면 케네디 주니어는 이날 상원 보건·교육·노동·연금위원회 인사청문회에 출석해 "뉴스에서는 내가 '백신에 반대한다'고 말하지만, 사실은 그렇지
캐나다, 비영리단체 통해 발달 장애인들도 '자립' 첫걸음[통신One]

캐나다, 비영리단체 통해 발달 장애인들도 '자립' 첫걸음[통신One]

캐나다에서는 발달 장애를 가진 사람들이 더 나은 기회를 얻을 수 있도록 돕는 다양한 비영리 단체들이 활동하고 있다. 이들 단체는 장애가 있는 사람들이 직업 훈련을 받고, 사회에 적극적으로 참여할 기회를 제공한다. 이런 단체들이 만들어 가는 변화는 정말 크다. 온타리오주 포레스트에 있는 'Forest Fritter Friends'는 그중 하나다. 이곳은 발달 장애가 있는 성인들에게 빵 굽기와 같은 직업 훈련을 제공하는 비영리 단체다. 단순히 일자
조폐공사 ‘국가보호종 기념메달’ 공개…국립생태원과 협업

조폐공사 ‘국가보호종 기념메달’ 공개…국립생태원과 협업

한국조폐공사가 27일 국립생태원 및 서번트 증후군 아티스트와 협업한 ‘국가보호종 기념메달’ 1차 4종을 출시했다.조폐공사는 지난 2019년부터 서번트 증후군 아티스트의 고용 및 교육을 담당하고 있는 ㈜키뮤와 협약해 ‘천사의 재능 시리즈’ 사업을 수행하고 있으며 올해 5번째 사업으로 ‘스위트 모먼트(SWEET MOMENT)펜던트 메달’을 출시한바 있다. ‘국가보호종’은 우리의 관심과 보호가 필요하다는 점에서 서번트증후군 아티스트와 동질감이 있어
리튬, 자폐증 치료 효과…신경 손상 회복시켜 행동이상 정상화

리튬, 자폐증 치료 효과…신경 손상 회복시켜 행동이상 정상화

전기차 배터리 핵심 소재로 쓰이는 리튬이 자폐 스펙트럼 장애(이하, 자폐증) 치료에 효과가 있다는 연구 결과가 나와 주목된다.기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단 김은준 단장 연구팀은 자폐 유발 유전자로 알려진 Dyrk1a 유전자 결손이 자폐증을 일으키는 메커니즘을 규명하고, 리튬이 신경 손상을 회복시켜 행동 이상을 정상화할 수 있음을 규명했다고 23일 밝혔다.자폐증은 사회적 상호작용의 어려움, 반복적인 행동의 증가뿐만 아니라 지적 장애
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