(대전=뉴스1) 김태진 기자 = 전기차 배터리 핵심 소재로 쓰이는 리튬이 자폐 스펙트럼 장애(이하, 자폐증) 치료에 효과가 있다는 연구 결과가 나와 주목된다.
기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단 김은준 단장 연구팀은 자폐 유발 유전자로 알려진 Dyrk1a 유전자 결손이 자폐증을 일으키는 메커니즘을 규명하고, 리튬이 신경 손상을 회복시켜 행동 이상을 정상화할 수 있음을 규명했다고 23일 밝혔다.
자폐증은 사회적 상호작용의 어려움, 반복적인 행동의 증가뿐만 아니라 지적 장애, 불안 장애, 과잉 행동 등 다양한 증상을 동반한다.
자폐증 발병에는 유전적 요인이 약 80%를 차지한다고 알려졌으나, 관련 유전자가 1000여 개에 달할 정도로 다양해 명확한 발병 기전을 찾기 어렵다.
다운증후군의 원인 유전자로도 알려진 Dyrk1a 유전자는 높은 빈도로 자폐증을 유발하는 것으로 보고됐다. 이 유전자의 돌연변이는 언어발달 장애, 지적 장애, 소두증(작은머리증)을 동반하는데, 이러한 증상을 통칭해 ‘Dyrk1a 증후군’이라 한다. Dyrk1a 증후군 역시 아직 명확한 치료법을 찾지 못했다.
이번 연구에서 Dyrk1a 유전자 결손이 시냅스의 밀도와 흥분성 시냅스의 기능을 감소시켰고, 신경세포 가지 구조를 축소하는 등 뇌 구조와 기능에 심각한 변화를 초래했다.
또 세포 발달과 기능을 제어하는 mTOR 신호전달 경로를 억제해 뇌 성장과 신경세포 발달이 저하돼 소두증이 나타났다. 이로 인해 기억력 손상, 의사소통 장애, 사회적 상호작용의 감소와 같은 자폐증과 유사한 증상이 관찰됐다.
연구팀은 이어 mTOR 경로의 활성을 높이는 리튬을 생쥐의 유년기 동안 투여해 효과를 확인했는데, 신경전달과 신경세포의 구조, 자폐적 행동 증상이 정상 수준으로 회복됐을 뿐만 아니라 소두증도 치료되는 놀라운 결과를 보였다.
무엇보다 유년기 단기간의 리튬 투여 효과가 성체 시기까지 지속했는데, 이는 리튬의 효과가 신경학적 문제를 일시적으로 완화하는 데 그치지 않고 뇌의 장기적인 구조적·기능적 복구를 가능하게 함을 보여줬다.
김은준 단장(교신저자)은 “유년기 단기간의 리튬 투여 효과가 성체 시기까지 지속된 것은 자폐증을 조기 진단한 후 단기적 약물 치료를 통해 자폐증을 완화할 수 있음을 시사하는 고무적인 결과”라며 "환자의 다양한 유전적 특성과 상태를 고려해 개인화된 최적의 치료 전략 개발을 위한 후속 연구가 필요하다"고 말했다.
이번 연구 결과는 세계적인 정신의학 저널 ‘분자 정신의학' 온라인에 지난 5일 게재됐다.
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