'찾아가는 희귀질환 진단 사업' 지원 2배↑…19일부터 확대 시행

(서울=뉴스1) 강승지 기자 = 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 그 가족들을 돕는 사업이 올해도, 오는 19일부터 본격 시행된다.

질병관리청은 미진단 희귀질환자들이 조기 진단을 통해 적기에 치료받도록 유전자 검사와 해석을 지원하는 2025년 '찾아가는 희귀질환 진단 사업'을 시행한다고 18일 밝혔다.

희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로 조기진단이 중요하지만, 질환의 다양성과 희소성으로 인해 많은 환자가 '진단 방랑'을 경험하고 있다.

진단 방랑은 희귀질환 의심자가 진단받고자 오랫동안 여러 곳의 병원을 돌아다니는 일을 말한다.

증상 발현일로부터 희귀질환 진단일까지의 기간으로서, 우리나라는 평균 7.4년이 걸린다. 미국은 7.6년, 유럽은 5년~30년으로 각기 상이하다.

질병청은 지난 2023년부터 환자뿐만 아니라 가족(부모·형제 3인)의 유전자 검사를 지원해 잠재적 환자 선별을 통한 선제적 예방관리에 기여해 왔다.

아울러 지역 내 지정 의료기관에서 환자의 검체를 채취하면 전문 검사기관이 검체를 수거·진단하는 방식을 활용했다.

이를 통해 환자가 원거리를 이동하지 않아도 거주지에서 진단받을 수 있도록 진단 접근성을 높이는 노력을 기울여 왔다.

질병청이 지난해 희귀질환 진단지원 사업을 통해 희귀질환 의심환자 410명에 대한 진단검사(WGS)를 지원한 결과, 129명이 양성으로(양성률 31.5%) 확인됐다.

양성으로 확인된 환자 대부분은 소아·청소년(80.6%)으로 해당 연령군에서 조기진단을 통한 적기 치료 연계 성과가 두드러졌다.

증상 발현일로부터 진단까지 소요된 기간이 1년 미만 19.6%(21명), 10년 이상 25.2%(27명)로 확인돼 조기진단은 물론, 장기간 미진단된 환자의 진단 방랑 해소에도 기여했다.

양성자 129명 중 101명(78.2%)은 산정특례 적용 대상으로 본인부담금 경감 혜택을 받고, 소득(중위소득 140% 미만) 및 재산 기준에 따라 희귀질환자 의료비 지원까지 받게 됐다.

지난해 진단지원 사업의 만족도 조사 결과, 환자 및 가족은 긍정(매우만족+만족)이 98%, 의료진은 긍정(매우만족+만족)이 97% 수준이었다.

질병청은 올해 진단 지원 대상 질환을 기존 1248개에서 1314개로 확대하고, 실수요 및 희귀질환의 증가 추세 등을 고려해 진단지원 규모를 전년대비 두 배로 확대(800여명)한다.

진단 검사의뢰 지역 및 기관도 확대한다. 총 34개 의료기관(비수도권 25개, 수도권 9개)을 통해 거주지 중심의 진단 접근성을 보다 강화할 예정이다.

유전성 희귀질환이 확인된 경우, 가족 검사(부모·형제 총 3인 내외)를 고위험군을 선제적으로 관리할 방침이다.

치료비 지원 요구도가 상대적으로 높고 조기진단이 필수적인 척수성근위축증(SMA) 의심환자를 대상으로 선별검사 및 확진 검사도 지원할 계획이다.

진단결과 희귀질환으로 확인되면, 국민건강보험공단의 산정특례제도와 질병관리청의 희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책과 연계가 된다.

이로써 의료비 부담이 경감되고, 조기진단을 통한 적기 치료 연계 또한 가능하게 된다.

지영미 질병청장은 "앞으로도 진단검사 지원 대상과 범위 등을 지속해서 확대해 환자와 가족분들이 실질적인 도움을 받을 수 있도록 최선을 다하겠다"고 강조했다.

ksj@news1.kr