노인성 황반변성의 원인과 증상© News1

국내 연구진이 유전자가위를 눈에 주입해 실명을 막는 기술을 개발했다.

기초과학연구원(IBS) 김진수 유전체 교정 연구단과 서울대병원 안과 김정훈 교수 연구팀은 유전자가위를 눈에 주입해 실명을 유발하는 망막질환인 노인성 황반변성을 치료하고, 실명을 예방하는 방법을 개발했다고 21일 밝혔다.연구팀이 세계 최초로 크리스퍼 유전자가위를 눈에 직접 주입해 혈관내피성장인자 유전자 수술에 성공한 것.

이를 통해 유전자가위가 암이나 유전성 희귀질환에 적합한 치료법이라는 기존의 틀을 깨고, 비유전성 퇴행성 질환에도 효과적이라는 것을 증명했다.

크리스퍼 유전자가위는 원하는 부위의 DNA를 정교하게 자르고, 교정하는 도구로 최근 학계와 산업계에서 크게 주목하고 있는 기술이다.

노인성 황반변성은 안구 내 망막색소상피세포에서 혈관내피성장인자가 병적으로 증가해 발생한다. 기존 노인성 황반변성 치료법은 눈 안으로 혈관내피성장인자를 중화시키는 약제를 주사하는 방식이었다.

그러나 안구 내 주사를 주입해도 약효가 짧아 반복적인 투약이 불가피해 경제적인 부담이 컸다.

반면 연구팀이 개발한 유전자 수술법은 혈관내피성장인자 유전자 자체를 제거해 눈 전체에서 신생혈관이 만들어지는 양을 반영구적으로 감소시킨다.

연구팀은 실험동물에 레이저를 쏘아 신생혈관을 만든 뒤 크리스퍼 유전자가위를  망막에 주입했다.

그 결과 망막색소상피세포에서 혈관내피성장인자의 과발현을 억제하는데 성공했다.

동물모델에서 유전자 수술로 맥락막(혈관과 멜라닌세포가 많이 분포하고 있는 안구벽의 중간층 막) 내 신생혈관의 크기가 줄어드는 치료 효과를 입증한 것.

또 이 유전자가위는 망막 아래 주입되고, 3일 내 유전자를 교정하면서 사라지며 면역 반응을 일으키지 않았다.

이는 살아있는 세포에 유전자가위를 효과적으로 전달하면서도 빠르고 안정적으로 유전자를 교정한 것이다.

연구팀은 또 ㈜툴젠과 공동 연구를 통해 캄필로박터 제주니(Camplyobacter jejuni) 균에서 유래 절단효소를 개발하는데 성공했다.

김 단장은 “이번 연구는 비유전성 퇴행성 질환에서 병적으로 발현이 증가하는 유전자를 택해 발현을 억제함으로써 질병 치료의 새로운 패러다임을 제시했다”고 말했다.  

김 교수는 “현재 질환 동물 모델에서 효과를 확인했고, 향후 임상시험 등을 거친 후 신약시판 허가 단계를 밟을 수 있을 것”이라고 밝혔다.


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