서울대병원 '이건희 소아암·희귀질환 극복사업'…3년간 2336건 치료

(서울=뉴스1) 김기성 기자 = A군(5)은 생후 8개월부터 분유를 먹고 나면 잦은 설사와 엉덩이 발진으로 힘들어 했지만 어떤 약도 통하지 않았다. 병원 진단 결과 인구 10만명 중 1명 정도에게 나타나는 '당원병'이 A군에게 확인됐다. 당원병은 당을 저장하거나 사용하는 과정에서 생기는 효소가 부족해 나타나는 희귀난치성 유전질환으로, A군은 하루에 열두 번 전분을 먹고 수십 번 채혈하며 혈당을 관리해야 했다.

A군이 앓는 당원병과 같이 현재까지 확인된 소아희귀질환만 7000개가 넘는다. 수천개의 질병 수에 비해 소아 환자 수는 적어 사례를 수집해 적절히 대응하기 어려운 측면이 있다. 표준 치료법을 확립하기 어렵고 보험 적용도 받을 수 없어 환아와 보호자의 부담이 크다.

다행히 A군은 서울대학교병원 소아암·희귀질환사업단으로부터 손쉽게 혈당을 확인할 수 있는 연속혈당기를 지원 받아 친구들과 어울려 놀 수 있게 됐다.

서울대병원은 2021년 고 이건희 삼성그룹 회장이 소아암과 희귀질환자를 위해 기부한 3000억원을 재원으로 소아암·희귀질환사업단을 꾸려 어린이 환자의 치료비를 지원하고 소아암·희귀질환 연구사업을 진행하고 있다.

서울대병원은 8일 지난 3년간 전국 160개 의료기관과 함께 진행한 소아암·희귀질환 관련 진단·치료 결과와 연구 사업 경과를 공유하기 위해 '소아암·희귀질환 극복을 위한 도전과 미래'라는 주제로 서울대병원 의생명연구원 윤덕병홀에서 심포지엄을 열었다.

이날 서울대병원이 발표한 자료에 따르면 사업단은 △소아암 영역 1500억원 △소아희귀질환 600억원 △소아공동연구 등에 900억원을 배정해 전국 160개 의료기관 1000여명의 의료진과 함께 총 176건의 연구를 진행했다.

지난 3년간 사업단의 전체 진단 건수는 총 3984건(소아암 1089건, 소아희귀질환 1746건, 공동연구 1149건)이고 전체 치료 건수는 총 2336건(소아암 14건, 소아희귀질환 627건, 공동연구 1695건)이다.

또 사업단은 전국에서 확보한 코호트 6193건(소아희귀질환 857건, 공동연구 5336건)을 사업 참여 기관과 공동으로 만든 데이터베이스 기반 치료 플랫폼에 등록했다.

사업단은 앞으로 전국 권역 협력 네트워크에서 모은 데이터로 표준화된 치료법을 마련해 환자 모두가 동일한 의료 혜택을 받을 수 있도록 체계화 할 계획이다.

김한석 소아암·희귀질환지원사업단장은 "소아암·희귀질환 극복사업이 전국의 연구자와 환자에게 큰 희망이 되고 있다"며 "이번 심포지엄을 통해 열린 교류의 장에서 전국 권역 기관과 의료진의 참여를 이끌어내 선순환 구조를 마련해 궁극적으로 소아암‧희귀질환 극복의 길이 열리길 기대한다"고 말했다.

goldenseagull@news1.kr