"AI로 부족한 희귀질환 데이터 보완·축적…치료제 개발 가능"

(서울=뉴스1) 황진중 기자 = "인공지능(AI) 분석으로 부족한 희귀질환 데이터를 보완하고, 새로운 타깃을 발굴해 신약 개발이 가능할 것입니다."

금창원 쓰리빌리언 대표는 31일 서울 소공동 롯데호텔에서 열린 제7회 인공지능(AI) 파마 코리아 콘퍼런스에서 'AI 유전변이 해석 기술과 희귀질환 치료제 개발' 주제 발표를 통해 이같이 말했다.

금창원 대표는 "아직도 질병과 연관이 알려지지 않은 유전자가 있다"면서 "인간 유전자는 2만여개고 희귀질환은 8000여 종류가 있다. 유전자와 연결된 질환은 6000~7000개 수준"이라고 설명했다.

이어 "희귀질환 진단은 유전변이 해석과 환자 증상 두 가지를 고려해 검증하고 있다. 질병이 특정되지 않으므로 두 가지가 모두 필요하다"면서 "유전변이를 분석하면 질병 상관성을 예측할 수 있다. 문제가 생겼을 때 특정한 질병을 일으키는지 등을 검증할 수 있는 것"이라고 말했다.

쓰리빌리언은 지난 2016년 설립된 AI 신약 개발, 희귀질환 진단 서비스 전문기업이다. 지난해 매출 27억 원, 영업손실 83억 원을 기록했다. 매출은 전년 8억 원 대비 세 배 이상 증가했지만, 영업손실은 유사한 규모를 유지했다.

쓰리빌리언은 7000개 이상의 희귀질환을 진단하는 유전자 검사 서비스를 제공하고 있다. 제휴 병원은 진단을 희망하는 환자로부터 혈액을 채취해 쓰리빌리언으로 전달하고, 쓰리빌리언은 환자 검체를 통해 유전체 정보를 생산한 후 AI 진단 시스템을 통한 진단과 내부 전문가 판독 후 검사 결과를 병원에 통보해 준다.

금 대표는 "쓰리빌리언이 보유한 희귀질환 AI 유전자 검사 서비스의 유전변이 병원성 해석 정확도는 99.4%다. 변이 발굴 정확도는 98.1% 수준"이라면서 연간 3배가량 빠르게 매출 성장을 이뤄가고 있다"고 말했다.

지난해 매출 성장은 해외 매출이 증가한 점이 영향을 준 것으로 알려졌다. 쓰리빌리언은 60여개국 400개 이상의 기관에 서비스를 제공하고 있다.

쓰리빌리언은 코스닥 상장을 추진 중이다. 상장 후 △세계 최대 미국 시장 진출과 신흥국 선점 △축적된 희귀 유전체 데이터를 기반으로 한 희귀질환 치료제 개발 등에 박차를 가할 방침이다.

미국 시장은 단일 국가지만 글로벌에서 차지하는 비중이 30%가 넘는 최대 의료 시장이다. 보험 적용 등 시스템이 자리 잡은 곳이다. 쓰리빌리언은 2025년을 미국 시장 진출 원년으로 삼고 현지에서 비즈니스를 전개해 나갈 계획이다.

미국에 해외 지점을 설립하고 클리아(CLIA), CAP 인증을 기반으로 경쟁사와 차별화된 재분석 서비스로 시장 공략에 나설 계획이다. 중남미, 아시아 시장에서 쌓은 인지도를 기반으로 신흥국 시장에서도 매출 확대를 가속화 할 방침이다.

쓰리빌리언은 그동안 축적한 희귀유전질환 환자 유전체 데이터를 활용한 희귀유전질환 신약 개발을 추진해 퀀텀점프의 한 축을 완성할 계획이다. 상장 후 2년 이내 신규 타깃 초기 전임상 검증을 10건 이상 완료하고, 이를 제약사에 2건 이상 기술이전 하는 것을 신약 개발 사업 1차 목표로 세웠다.

금 대표는 "희귀질환 치료제 개발에서는 환자 유전체 데이터가 중요하다. 이를 보유하고 있어야 타깃에 대한 안전성, 효과성, 부작용 예측 등 다양한 방면에서 활용이 가능하다"면서 "유전체 데이터에 기반한 환자 데이터를 많이 보유하고 있어야 타깃 발굴이 수월하다. 이에 기반을 두고 신약 개발을 해나갈 수 있다"고 강조했다.

한편 이번 콘퍼런스는 'AI 기술 대격변의 시대: 신약 개발의 혁신'을 주제로 AI 신약 개발의 현재와 미래를 조망하고, 산·학·연, 글로벌 협력에 대한 방안을 모색하고자 마련됐다.

jin@news1.kr