라민 결실 세포에서 특정 DNA가 세포핵막으로부터 분리되고 있다.(한국연구재단 제공)© News1

한·미 연구진이 DNA 3차 구조 형성에서 핵막 단백질의 역할을 최초로 밝혔다.

한국연구재단(이사장 노정혜)은 순천향대 김영조 교수와 미국 카네기연구소 샤오빈 젱 ․이쉬안 젱 박사 공동 연구팀이 핵막 단백질인 라민이 유전체 3차 구조를 통해 유전자 발현을 조절하는 과정을 규명했다고 17일 밝혔다.DNA는 단단히 꼬이고 접혀져 있다가 필요한 부분을 느슨하게 펴서 유전정보를 발현한다.

타고난 DNA 염기서열의 이상과 관계없이 후천적으로라도 DNA의 3차원 입체구조에 문제가 생기면 유전정보 발현 양상이 달라지면서 질환이 유발될 수 있다.

유전체 3차 구조 연구는 그 역사가 10년도 채 되지 않을 정도로 초기단계이다.이에 연구팀은 세포의 핵막에 존재하는 라민이 DNA의 특정 부위가 팽창하거나 핵막으로부터 분리되는 것을 억제, 3차 구조 형성과 유지에서 중요한 역할을 한다는 것을 규명했다.

라민이 없는 세포에서는 DNA 특정 부위의 3차 구조가 변형될 수 있다. 그러면 해당 부위의 유전자들은 비정상적으로 발현된다.

연구팀은 이번 연구로 어린 아이들에게 조기노화현상이 나타나는 치명적이고 희귀한 유전질환인 조로증을 비롯, 라민 돌연변이로 인해 발생하는 20여개 유전성 질환의 원인 규명과 치료제 개발의 토대를 마련했다.

김영조 교수는 “이 연구는 DNA 3차 구조 형성에서 핵막단백질의 역할을 최초로 증명한 것”이라며 “향후 노화와 퇴행성 질환에서의 라민과 유전체 3차 구조의 역할을 규명하고, 이를 토대로 기존과 전혀 다른 신개념 바이오마커를 발굴할 계획이다”고 말했다.

이번 연구는 과학기술정보통신부·한국연구재단 기초연구사업(신진연구)의 지원으로 수행됐다.

이번 연구 결과는 세포생물학 분야 국제학술지 ‘몰레큘라 셀(Molecular Cell)’ 지난달 28일자 온라인 판에 게재됐다.


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