국립보건연구원 제공./© News1

난치병 등 한국인 질병 연구에 기초 자료로 활용될 수 있는 대규모 유전체 지도가 공개된다.

질병관리본부 국립보건연구원은 포스트게놈 다부처유전체사업의 일환으로 구축된 대규모 한국인 참조유전체 지도를 최초로 공개한다고 26일 밝혔다.

포스트게놈 다부처유전체사업은 보건복지부·농림축산식품부·해양수산부·미래창조과학부·산업통상자원부·농촌진흥청 등 6개 정부 부처·청이 8년간 5788억원을 투입해 맞춤의료 분야 연구를 수행하는 국책 사업이다. 

유전체(genome)는 유전자(gene)와 염색체(chromosome) 두 단어의 합성어이다. 참조유전체 지도는 유전체 전체 영역에 존재하는 디엔에이(DNA) 서열변이 등을 담은 기초 자료이다. 인간유전체 연구의 기본 자료로 활용될 수 있다.

이번 참조유전체 지도 공개로 한국인의 유전적 특성을 분석하고 질병 원인을 찾는 연구에 도움이 된다는 것이 국립보건연구원 설명이다.기존에 유전적 변이가 밝혀지지 않았던 희귀유전 질환의 연구에도 활용될 것으로 기대된다.

보건연구원은 자발적 참가자 400명의 동의를 거쳐 개인정보를 삭제한 후 추출한 DNA를 차세대염기서열법을 이용해 전유전체 염기서열정보를 확보하는 형태로 연구를 진행했다.

차세대염기서열법은 지난 2007년부터 상용화되기 시작한 DNA염기서열 결정법이다. 기존의 방법에 비해 대용량의 DNA를 빠른 속도로 파악할 수 있는 장점이 크다.

국립보건연구원 관계자는 "한국인 유전제 지도를 통해 질병의 원인을 파악하는 기초연구가 활성화될 것으로 기대한다"며 "장기적으로는 난치병 등의 의약품 개발로도 이어질 수 있다"고 설명했다.

유전체 지도를 활용하려는 연구자들은 질병관리본부 내 분양심의위원회의 심의를 거쳐 관련 자료를 활용할 수 있다.

sj@