진희경 경북대 수의대 교수(왼쪽)과 배재성 경북대 의학전문대학원 교수© News1

국내 연구진이 골수줄기세포를 이용해 '소아형 알츠하이머병'으로 알려진 'C형 니만피크병'의 원인을 찾아냈다. 경북대 수의과대학 진희경 교수와 같은대학 의학전문대학원 배재성 교수팀은 "세포에서 감소된 혈관내피세포생장인자(VEGF)가 스핑고지질 효소인 SphK의 활성을 줄이고, 이로 인해 스핑고지질의 축적을 일으켜 C형 니만피크병을 유발한다는 사실을 확인했다"고 25일 밝혔다.

C형 니만피크병은 지질 대사 장애로 인해 세포에 스핑고지질과 콜레스테롤이 축적되어 기억·지능장애 등의 각종 신경장애를 일으키는 유전병으로 현재까지 왜 지질의 축적이 발생하는지 그 정확한 원인이 밝혀지지 않았다. 이에 연구팀은 정상인에 비해 C형 니만피크병 환자의 피부세포와 동물모델의 신경세포에서 SphK가 줄어든 것을 발견했는데, 이런 현상이 VEGF로 인한 것이라는 점을 확인했다.
 
또, C형 니만피크병 환자의 섬유아세포를 이용하여 '유도만능줄기세포'를 통해 신경세포 제작에 성공해 환자의 신경세포를 재구현, 정상인의 신경세포에 비해 VEGF 발현 및 SphK 효소 활성이 감소되어 있는 현상을 확인했다. VEGF를 통한 SphK 효소의 활성 조절이 신경세포 손상을 억제한다는 사실도 밝혀냈다.

진 교수는 “이번 연구는 골수줄기세포를 이용하여 그동안 원인이 불분명했던 희귀유전병의 발병원인을 밝히고, 특히 유도만능줄기세포를 통해 향후 임상 적용 가능한 치료법 개발을 위한 새로운 표적을 제시했다”고 밝혔다. 이번 연구는 미래창조과학부의 바이오‧의료기술개발사업의 지원으로 수행되었으며, 연구결과는 국제 저명 학술지인 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)의 지난 24일자 온라인판에 게재됐다.


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