100만명 중 1명꼴 ‘이 병‘ 의료비 지원 받는다…66개 희귀질환 추가

(서울=뉴스1) 조유리 기자 = 정부가 희귀질환자의 진단 및 치료지원을 강화하기 위해 선천성 이상각화증 등 66개 질환을 국가관리대상으로 신규 지정한다. 내년부터 국민건강보험공단 산정특례제도와 의료비 지원사업이 적용되면 진료비 부담이 크게 줄어들 전망이다.

질병관리청은 희귀질환 신규 지정을 위한 심의를 통해 66개 질환을 추가 지정함으로써 국가관리대상 희귀질환이 지난해 1248개에서 올해 1314개로 확대됐다고 1일 밝혔다.

희귀질환은 유병인구가 2만명 이하거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 말한다. 국가관리대상 희귀질환은 희귀질환관리법령에 따라 2018년부터 매년 확대 공고하고 있으며, '희귀질환 헬프라인' 누리집을 통해 신규 지정 신청을 받고 희귀질환관리위원회의 최종 심의를 거쳐 지정하고 있다.

희귀질환으로 지정되면 다음 해부터 국민건강보험공단 산정특례제도가 적용되고 질병청 희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책으로 연계돼 환자 및 가족의 의료비 부담이 크게 줄어든다.

이번에 희귀질환으로 지정된 선천성 이상각화증은 인구 100만명 중 1명꼴로 발생하는 유전적 장애로, 폐에 흉터조직이 생기면서 폐섬유종을 일으켜 혈액 속에 산소 유입을 감소시키게 되는데, 이로 인해 골수부전이나 폐질환으로 이어질 수 있다.

희귀질환 산정특례 적용 시 본인부담금은 총진료비의 10%로 경감되고, 중위소득 120%미만(소아 130% 미만) 대상자는 희귀질환자 의료비 지원사업에서 본인부담금도 지원받을 수 있다.

또 질병청은 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료이용 현황 정보를 담은 '2022 희귀질환자 통계 연보'를 공표한다. '희귀질환자 통계 연보'는 2020년 12월 공표 이후 매년 발간하고 있으며 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용, 3개 세부 통계로 구성돼 있다.

이번 통계 연보는 희귀질환자의 발생·사망의 연령별 구간을 10세 기준으로 통일하고 진료 이용 통계를 희귀질환자 전체 현황에서 건강보험가입자 및 의료급여수급권자로 세분화함으로써 통계 이용자의 자료 활용도를 향상했다.

연보는 희귀질환 산정특례 등록자료를 수집해 작성됐으며 2022년 한 해 희귀질환 신규 발생자 수는 총 5만 4952명으로 나타났다. 이 중 건강보험가입자는 5만 678명(92.2%)으로 전체 건강보험가입자 5140만 9978명의 0.10%이며 의료급여 수급권자는 4274명(7.8%)으로 전체 의료급여수급권자 152만 2292명의 0.31%로 확인됐다.

신규 발생자 5만4952명 중 국내 유병인구가 200명 이하인 극희귀질환은 2074명(3.8%), 기타염색체 이상 질환은 88명(0.2%)이었으며, 그 외 희귀질환은 5만2790명(96.1%)이었고, 발생자의 성별로는 남자 2만7357명(49.8%), 여자 2만7595명(50.2%)이었다.

진료이용통계에 따르면 진료 실인원은 총 5만 2818명이고 급여비와 환자 본인부담금을 합한 1인당 평균 총진료비는 연간 639만원, 그 중 환자 본인부담금은 66만원으로 나타났다. 이 중 진료비 부담이 큰 단일 질환으로는 헌터증후군, 고쉐병 등으로 확인됐다.

해당 통계 연보는 헬프라인 누리집에서 확인 할 수 있다.

지영미 질병관리청장은 "앞으로도 국가관리대상 희귀질환을 지속해서 발굴·지정하여 지원 제도와 연계하고, 통계 및 자료 분석에 근거한 정책 마련으로 희귀질환자와 가족이 모두 건강한 삶을 살아갈 수 있도록 최선의 노력을 다하겠다"고 밝혔다.

ur1@news1.kr