"이 유전변이 어떤 병이랑 관련 있지?"…의료용 챗GPT가 알려줄게

(서울=뉴스1) 천선휴 기자 = "유전변이라고 해서 사람마다 조금씩 다른 유전자 변이를 갖고 있거든요. 만약 연구에서 A라는 변이가 나왔다면 묻는 거죠. '이건 어떤 병이랑 관련 있어?' 그럼 답을 주는 겁니다. 챗GPT 같은 거라고 보면 됩니다."

질병관리청 국립보건연구원의 헬스케어인공지능연구과에서는 정밀의료 실현을 위한 인공지능 기술 개발에 한창이다.

이곳에서 진행하는 주요한 프로젝트 중 하나가 바로 거대언어모델을 활용한 인공지능 기반 유전변이 분석 지원 알고리즘 개발이다. 쉽게 말해 '의료용 챗GPT'를 개발하는 것이다.

헬스케어인공지능연구과는 2026년 기술 개발 완료를 목표로 올해부터 이 알고리즘 개발에 본격 시동을 걸었다. 이 기술이 개발되면 연구자들은 연구 결과를 입력하는 것만으로 쉽게 관련된 질환이나 정보를 찾아볼 수 있게 된다.

◇질병청, 유전변이 분석 지원 '의료용 챗GPT' 개발 한창…2026년 완료 목표

공진화 헬스케어인공지능연구과 보건연구사는 "챗GPT는 일반적인 질문에도 다 답하는 광범위한 거대언어모델이라고 한다면 우리 과에선 유전변이에 대해 질문하고 이에 대해 논문이라든지 연구 결과를 찾아주는 시스템을 챗GPT 형식으로 만들고 있다"고 설명했다.

공 연구사에 따르면 질병청이 개발 중인 거대언어모델은 희귀질환에 초점을 맞췄다. 예를 들어 유전체 연구 결과를 입력하고 '어떤 병이랑 관련이 있느냐'는 질문을 던지면 그와 연관된 희귀질환이나 관련 논문 등을 찾아주는 것이다.

이 기술이 개발되면 유전체 정보를 기반으로 희귀 질환을 진단하고 치료하는 데 도움을 받을 수 있고, 나아가 질환 위험을 예측하고 예방하는 데까지 활용할 수 있다.

질병청이 이런 인공지능 기술 개발에 뛰어든 건 2020년 9월, 보건의료분야 정부 최초로 헬스케어 데이터 활용을 위한 인공지능 연구 전담 부서인 헬스케어인공지능연구과를 신설하면서부터다.

질병청이 헬스케어 인공지능 연구 환경에 유리하다는 판단에서 전담 부서를 신설한 것인데, 이는 질병청이 그간 축적해놓은 다양한 코호트와 바이오뱅크를 기반으로 양질의 인공지능 학습데이터들을 확보해놓은 데다 새로운 디지털 기반의 헬스케어 데이터를 제공할 수 있기 때문이다. 더불어 질병청은 산학연병 등 공동협력의 구심점 역할을 하는 데도 적합한 환경을 가지고 있다.

지난해 8월엔 세계 최고 수준의 헬스케어·인공지능 연구 허브를 구축하자는 비전을 제시하고 △헬스케어 데이터 활용 기반 마련 △개방형 인공지능 연구 개발 △인공지능 공동활용 플랫폼 운영을 목표로 한 중장기 로드맵을 구축하기도 했다.

이 로드맵을 바탕으로 헬스케어인공지능연구과에서는 △정밀의료 실현을 위한 인공지능 기술 개발 △인공지능 기술 개발을 위한 헬스케어 데이터 확보 및 제공 △인공지능 연구를 위한 연구윤리 지침 마련 및 교육 개발 등에 매진하고 있다.

◇3500명 한국인 뇌영상 DB 구축…데이터 분석 질병 예측 모델 개발

조명지 보건연구사는 "중장기 로드맵을 만들면서 헬스케어, 인공지능, 의료 관련 연구자나 교수님들께 조언을 많이 받았다"면서 "데이터 확보나 기술 개발 등 공공기관으로서 할 수 있는 사업들에 대한 요구를 바탕으로 숙의를 거쳐 연구 과제를 선정한다"고 설명했다.

이에 따라 질병청은 현재 거대언어모델 개발을 비롯해 △비정형 의료 데이터 분석을 위한 인공지능 알고리즘 기술 개발 △뇌 영상 데이터 기반 뇌질환 예측 모델 개발 △스마트 웨어러블 기기 기반 정신건강 관리 모델 개발 및 노쇠(frailty) 평가 관리 기술 개발 등도 진행하고 있다.

그중 뇌 영상 데이터 기반 뇌질환 예측 모델 개발을 위해 질병청은 '만성뇌혈관질환 바이오뱅크 컨소시엄 운영사업'과 '한국인 유전체 역학조사사업'으로 수집된 데이터를 기반으로 약 3500명의 한국인 뇌영상 데이터베이스를 구축하고 있다.

조 연구사는 "외국의 경우 뇌 영상에 대한 공개 데이터베이스가 많이 구축돼 있어서 국내에서도 그 자료를 많이 활용해 연구를 하고 있는데 사실 한국인, 아시아인의 뇌와는 다르다는 한계가 있다"며 "한국인의 뇌에 대해 연구를 하려면 한국인 정상인에 대한 데이터가 있어야 하고, 그걸 질병청에서 하고 있는 것"이라고 말했다.

질병청은 이렇게 구축한 데이터를 2026년 10월 공개할 예정이다. 동시에 190가지 영역으로 나눈 뇌 영역별 데이터를 분석해 질병 예측과 진단에 활용할 예측 모델을 개발하고 있다.

더불어 스마트 웨어러블 기기를 활용한 질병 관리모델도 개발 중이다.

스마트워치 등으로 우리 몸의 활력징후, 생활패턴, 심전도 등 생리학적 데이터를 실시간으로 모니터링하고 분석해 건강상태 변화를 조기에 감지하고 예방하는 시스템을 구축하는 것이다. 특히 질병청은 최근 이슈가 되고 있는 정신건강, 노쇠 등에 초점을 맞춘 관리 모델을 개발하고 있다.

아울러 질병청은 이 모든 인공지능 기술 개발이 윤리적으로 이뤄질 수 있도록 연구 윤리 지침을 마련하고 교육하는 데도 힘쓰고 있다.

조 연구사는 "보건의료 분야 연구자가 자율적이고 책임있는 인공지능 연구를 할 수 있도록 윤리적 기준을 제시하는 지침 등을 개발하고 있다"며 "보건의료 분야에서의 안전성과 공공의 이익 증진에 중요한 역할을 할 것으로 기대하고 있다"고 말했다.

이에 따라 질병청은 앞으로도 헬스케어, 인공지능, 임상연구, 윤리교육 분야 등에서 발생하는 다양한 수요에 적극적으로 대응해 나갈 방침이다.

김상철 헬스케어인공지능연구과장은 "앞으로도 지속적인 연구 개발과 정책적 지원을 통해 보다 정밀하고 효과적인 건강 관리 시스템을 구축해 국민의 건강 증진에 기여할 것"이라며 "향후 질병 예방과 치료에 있어 새로운 지평을 열어 줄 것으로 기대한다"고 말했다.

sssunhue@news1.kr