일본 후생노동성. /뉴스1 © News1

일본 정부가 자국내 암환자를 비롯한 난치성 질환을 앓는 환자 9만2000명을 대상으로 대규모 유전체(게놈) 분석을 실시한다. 일본 정부는 이를 바탕으로 유전정보를 해석해 질병 예방 및 치료에 활용한다는 계획이다. 최근 의료 선진국들을 중심으로 의료 빅데이터 구축 및 유전자분석을 바탕으로 한 개인 맟춤형 치료에 대한 연구가 활발하게 이뤄지면서 일본 정부도 이에 가세한 것으로 보인다.

일본 후생노동성(MHLW)은 지난 20일(현지시간) 발표한 실행계획에 따라 예방, 진단 및 치료 개선을 위해 암이나 기타 난치성 환자를 대상으로 전체 게놈 분석을 시작한다고 밝혔다. 후생성에 따르면 이번 연구는 암을 비롯한 난치성 질환을 앓고 있는 환자 9만2000명을 대상으로 3년간 진행될 예정이다.

일반적인 유전자 패널 검사는 암을 유발하는 유전자 영역만 검사하나 이번 전체 게놈 분석은 인간 DNA에 포함된 모든 유전자 정보를 분석할 예정이다.

일본 정부는 이번 대규모 게놈 분석을 통해 유전자 검사로는 명확하게 밝혀낼 수 없는 질병 원인을 찾아 치료 효과를 개선할 수 있을 것으로 기대하고 있다.  이번 게놈 분석은 도쿄 국립암센터를 비롯한 의료기관에서 보유중인 암환자 6만4000명으로부터 체취한 의료 샘플과 난치성 환자 2만8000명분 샘플이 분석 대상이다. 또한 환자 본인이 새로 제공한 의료 샘플도 함께 분석될 예정이다.

후생노동성은 우선 환자로부터 동의를 받은 2만1000개 샘플을 대상으로 분석한 뒤 나머지 샘플 분석에 착수할 계획이다. 

우선 분석대상 2만1000개 중 약 1만6000개 샘플은 희귀암, 폐암, 간암, 소아암 및 기타 유전적 변이로 인한 암환자로부터 왔으며 약 5500개는 난치병 환자들로부터 체취했다. 난치병을 일으킨 유전자에 대한 정보는 알려지지 않았다.   

2만1000개 유전자에 대한 우선 분석이 끝나면 후생노동성은 새로운 환자에 대한 전면적인 분석을 시작 한다는 방침이다. 우선순위 분석을 토대로 암과 난치병 종류 및 샘플 숫자를 결정할 것으로 알려졌다.

현재 전체 게놈 분석은 미국과 영국에서도 진행중이다.

암과 난치병 환자 10만명을 대상으로 분석을 완료한 영국 정부는 오는 2023년까지 샘플 100만개에 대한 분석을 완료할 계획이다.

미야노 사토루 도쿄대학교 의과대학 인간게놈센터 소장은 이번 후생노동성 계획에 큰 기대를 걸고 있다. 그는 "데이터를 축적함으로써 일본인들에서 나타날 확률이 높은 유전자 돌연변이를 알 수 있다"며 "이를 활용해 치료의 정확성을 향상시킬 것"이라고 말했다. 

한편 우리나라 정부도 오는 2029년까지 100만명 규모 바이오 빅데이터 구축 사업을 시행한다. 보건복지부는 우선 1단계로 2021년까지 유전체·임상정보 구축에 나설 계획이다.


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