이상학 세브란스병원 심장내과 교수.

국내 연구진이 몸속 콜레스테롤 수치를 낮추는 돌연변이 유전자를 세계 최초로 찾아냈다. 이번 연구성과는 향후 신약 개발로 이어질 것으로 기대되고 있다.

이상학 세브란스병원 심장내과 교수팀은 콜레스테롤 배출에 관여하는 'PCSK9' 유전자로부터 세가지 돌연변이 유형을 찾았다고 16일 밝혔다. 연구팀은 2000~2011년 유전자 연구에 동의한 병원 환자들 중 LDL-콜레스테롤 수치가 인구의 하위 1%에 속하는 22명을 찾아내 유전자 분석에 들어갔다.

이들 22명의 평균 LDL-콜레스테롤 수치는 정상범위 100㎎/㎗보다 절반 이상 낮은 39㎎/㎗이었다. LDL-콜레스테롤은 몸속에 쌓이면 혈관이 좁아지거나 막히는 죽상동맥경화증을 일으켜 나쁜 콜레스테롤로 불린다.

연구 내용을 보면 22명 중 21명에게 유전자 변형이 관찰됐다. 그중 9명은 희귀한 변형에 속했다. 연구팀은 또 PCSK9 유전자 변이 중 지금까지 학계에 보고되지 않은 희귀한 세가지 돌연변이를 찾아냈다. 몸속 콜레스테롤 대사에 관여하는 유전자 중 PCSK9 유전자 등에 변이가 생긴 사람은 선천적으로 콜레스테롤 조절능력이 떨어져 유전성 고지혈증이 생긴다. 하지만 일부는 콜레스테롤 수치가 정상치보다 훨씬 낮은 특성을 보여 이 교수팀은 그 원인을 찾는 과정에서 유전자 돌연변이를 찾아냈다.

이상학 교수는 "PCSK9 유전자는 혈액 속 콜레스테롤 수치에 영향을 미치며 최근 해당 단백질을 표적으로 하는 신약이 개발된 상태"라며 "이번 연구가 새로운 치료제 개발에 도움을 줄 것으로 기대한다"고 말했다.

이번 연구결과는 국제학술지 플로스원(PLos One) 최근호에 실렸다.


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