박지수 연세암병원 암예방센터 교수

유방암과 난소암을 유발시키는 새로운 돌연변이 유전자가 국내 연구진에 의해 발견됐다. 이 변이는 한국인에게 주로 발견돼 향후 국내 유방암·난소암 예방과 치료에 진전이 있을 것으로 기대된다. 19일 박지수 연세암병원 암예방센터 교수와 이승태 세브란스병원 진단검사의학과 교수팀은 '안젤리나 졸리 유전자'로 알려진 'BRCA1' 중 'L1780P' 변이 유전자를 발견했다.

연구팀은 'L1780P' 변이 유전자를 보유한 한국인들이 유방암·난소암 발병 확률이 높다는 사실을 이번 연구를 통해 규명했다. 배우 안젤리나 졸리는 'BRCA' 유전자 검사를 통해 'BRCA1' 유전자에 변이가 있음을 확인하고 2013년 예방적 절제술을 받은 바 있다.

이번 연구는 2008년 1월부터 2016년 1월까지 연세암병원에서 유전성일 가능성이 높은 유방암 또는 난소암 진단자 745명과 조사시점까지 어떤 암도 진단받지 않은 1314명의 한국인 유전자를 미국 의료유전학-유전체학회(ACMG) 가이드라인을 기준으로 비교·분석됐다. 연구논문은 '암 연구와 치료'(Cancer Research and Treatment) 온라인판 최근호에 게재됐다.

연구결과에 따르면 유방암·난소암을 진단받은 한국인 환자 가운데 1.5%가 'L1780P' 변이를 갖고 있는 것으로 분석됐다. 암을 진단받지 않은 일반인과 비교하면 환자군에서 이 변이를 보유하고 있는 비율이 무려 41.2배에 이르렀다.특히 연구팀은 이 유전자 변이를 보유한 한국인은 만 40세까지 유방암 진단을 받을 확률이 73.6%에 달하는 것으로 확인했다. 유전자 변이가 없는 사람은 만 40세 이전 유방암 진단을 받을 확률이 1% 미만이라는 점에서 매우 높은 수치다. 

그동안은 변이와 유방암·난소암 발병 확률과의 관계가 주로 해외 환자들의 데이터를 기반으로 분석됐기 때문에 'L1780P' 변이의 성격이 제대로 규명되지 않아 이번 연구의 의미가 크다는 설명이다.

박지수 교수는 "새로운 유전자 변이 발견으로 향후 유방암·난소암 예방에 크게 기여할 수 있을 것"이라고 밝혔다.


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