팔다리 근육 위축/안면마비 유전질환 세계 최초로 규명한 최병옥(사진 왼쪽부터), 이지은, 정기화 교수./© News1

국내 의료진이 팔·다리 근육 위축과 안면마비 증상을 일으키는 새로운 유전질환을 밝혀냈다.삼성서울병원 신경과 최병옥 교수, 삼성융합의과학원 이지은 교수, 공주대학교 생명과학과 정기화 교수팀은 이런 증상 일으키는 ADSSL1 유전자를 전 세계 최초로 발견했다고 27일 밝혔다.

ADSSL1 유전자는 출생 때는 증상이 없으나 청소년기부터 팔 다리, 양측 안면마비, 근육장애 지표가 되는 혈중 크레아틴키나아제 농도가 상승하는 특징을 보인다.

성장하면서 점차 장애가 심해져 결국 독립적으로 걷는 것이 어려워지는 심각한 유전질환이다.

연구팀은 이런 증상을 보이는 국내 두 가족을 대상으로 유전체 검사 방법인 '전체 엑솜 염기서열 분석법'을 시행했다.이 분석을 통해 11번 염색체 장완(긴 부분)에 위치하는 ADSSL1 유전자가 열성 돌연변이로 유전되는 새로운 질병임을 확인했다.

돌연변이가 발생한 인간 ADSSL1 유전자 결손을 열대어 제브라피쉬에 주입한 뒤 유사한 증상이 나타나는 것을 확인했다.

연구팀은 "아직 밝혀지지 않은 유전 질병을 체계적으로 규명하고 원인을 발견한 것은 중요한 의미"라며 "향후 유전자 치료로 연결될 가능성을 제시하고 있다"고 밝혔다.

이번 연구 결과는 임상신경과학 학술지 '신경학연보'에 실렸다.


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